Tres estudios sugieren que un gen aumenta el riesgo del autismo

Por Julie Steenhuysen

El autismo incluye una serie de desórdenes que van desde el leve síndrome de Asperger al retraso mental profundo y la falta de capacidad de socialización. La condición afecta a uno de cada 150 niños en Estados Unidos, lo que equivale a 1,5 millones de chicos y adultos.

Una investigación previa de familias con niños con autismo relacionó una región específica del cromosoma 7 con el autismo.

Los científicos analizaron detenidamente cada gen de esa región utilizando muestras de ADN de 172 familias. Aparecieron cuatro genes, incluido el CNTNAP2, importantes. Los expertos cruzaron los resultados con un nuevo grupo de 304 familias y el CNTNAP2 surgió constantemente

Los resultados no sólo apuntan a la importancia del gen CNTNAP2 en el autismo, sino que sugieren que se trata de un material genético crucial para el desarrollo del lenguaje.

Variaciones genéticas multiplicarían por 100 riesgos de autismo

Variaciones genéticas muy raras multiplicarían por 100 los riesgos de autismo en los niños, según un estudio divulgado el jueves en la revista estadounidense The New England Journal of Medicine.

La investigación significa un avance importante en la comprensión de los orígenes biológicos de esta enfermedad, según el doctor Mark Daly, del Centro de investigación genética del Massachusetts General Hospital (noreste) y principal autor de este trabajo.

"Todavía estamos muy lejos de comprender cómo la ausencia o la duplicación de componentes en cromosomas incrementa el riesgo de autismo pero este hallazgo es un primer paso esencial", indicó